Biologija
3 SKYRIUS. Genai ir paveldimumas
3.3. DNR – informacijos apie ląstelę saugykla
1. Paskaitykite apie medicininę genetiką Lietuvoje.
MEDICININĖ GENETIKA LIETUVOJÈ
Žmogaus ir medicininės genetikos ištakos Lietuvojè siekia septintąjį dešimtmetį. Pirmasis genetinės konsultacijos kabinetas atidarytas dar 1971-aisiais Respublikinėje Vìlniaus klinikinėje ligoninėje „Raudonasis Kryžius“. Laikui bėgant, kabinetas buvo perdarytas į Vìlniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centrą (MGC). Kasmet centre suteikiama daugiau nei keli tūkstančiai konsultacijų (2012 m. jų suteikta net daugiau nei 6 000), atliekami keli tūkstančiai genetinių tyrimų.
Visuotinė naujagimių patikra, ar neserga reta genetine liga fenilketonurija, Lietuvojè pradėta dar 1975-aisiais. Fenilketonurija – paveldima liga, kai žmogaus organizme sutrinka baltymų gamyba ir apykaita. Dėl šios ligos vaikams vystosi silpnaprotystė. Gydymas sėkmingai taikomas daugiau nei šimtui fenilketonurija sergančių žmonių. Dar 1995 m. įsteigta sergančiuosius fenilketonurija ir jų artimuosius burianti draugija „Dalia“.
2021 m. kovo 21 d. VUL Santaros klinikose pirmą kartą Lietuvojè paminėta Pasaulinė Dauno sindromo diena. Tą dieną mūvimos skirtingos kojinės, išreiškiant palaikymą ir toleranciją žmonėms su Dauno sindromu bei jų šeimoms. Skirtingos kojinės simbolizuoja kitoniškumą.
Dauno sindromą nulemia formuojantis lytinėms ląstelėms įvykusi mutacija, vadinama 21-osios chromosomos trisomija. Pasikeičia lytinės ląstelės chromosomų rinkinys – jos branduolyje yra 24 chromosomos, o ne 23, nes 21 chromosomos vietoje atsiranda dvi vienodos chromosomos (o turėtų būti viena).
Apvaisinus mutavusią ląstelę, susidariusios zigotos chromosomų rinkinyje randamos 47 chromosomos (21-oje poroje yra trys chromosomos). Zigotai dalijantis, visos naujos ląstelės turi pakitusį chromosomų rinkinį, todėl gimusiam naujagimiui pasireiškia Dauno sindromas.
2. Pažiūrėkite laidą „Mokslo sriuba: lietuviai padarė proveržį genetikoje Lietuvoje“.
3. Paskaitykite apie DNR dieną.
TARPTAUTINĖ DNR DIENA
Tarptautinė DNR diena minima balandžio 25 d., nes 1953 m. balandžio 25 d. Fransis Krikas su Džeimsu Votsonu pirmą kartą aprašė DNR struktūrą vos vieno puslapio straipsnyje žurnale „Nature“. Ši diena pradėta švęsti 2003-iaisiais, kai tą pačią simbolinę balandžio 25-ąją, praėjus 50 metų nuo DNR atradimo, buvo paskelbta žmogaus genomo seka (3,2 milijardo nukleotidų). Tai buvo milžiniškas tarptautinių mokslininkų, susibūrusių į Žmogaus genomo projektą, darbo vaisius. Šios dvi datos atvertė naują puslapį gyvybės mokslų bei medicinos istorijoje ir tapo genetikos epochos pradžia.
